Với Thalassemia thể nhẹ không phải điều trị, song với thalassemia thể nặng thì phải điều trị. Hậu quả của thal. nặng là thiếu máu tan máu mạn tính, nhiễm sắt và lách to gây cường lách. Do đó biện pháp điều trị thal. nặng là truyền máu, thải sắt, cắt lách, điều trị hỗ trợ.
1. Truyền máu :
Cần có kế hoạch truyền máu để duy trì lượng Hb trên 100g/l.
Bắt đầu phải truyền máu khi Hb<70g/l, nên chọn khối hồng cầu, 2-6 tuần truyền một lần, trung bình 150 - 200ml/kg/năm để duy trì lượng Hb trên 100g/l.
2. Thải sắt:
Do hậu quả của truyền máu nhiều và tăng hấp thu sắt ở dạ dày - ruột nên trong thal. nặng có nhiễm sắt.
Nên bắt đầu thải sắt sau 10-15 lần truyền máu hoặc khi ferritin huyết thanh 1000ng/ml. Thuốc dùng để thải sắt là desferal 10% (Desferrioxamine), liều 20 - 60mg/kg/ngày tùy theo nồng độ ferritin huyết thanh, truyền chậm dưới da trong 8-10 giờ. Ngừng thải sắt khi ferritin dưới 1000ng/ml.
Cho thêm vitamin C 50-100mg có tác dụng tăng thải sắt của desferal.
3. Cắt lách:
Chỉ nên chỉ định cắt lách khi có hiện tượng cường lách, khi thấy nhu cầu truyền máu tăng (trên 300mg/kg/năm), khi có giảm bạch cầu, tiểu cầu kèm theo thiếu máu.
Nguy cơ sau cắt lách là dễ nhiễm khuẩn nặng do phế cầu, Hemophilus influenzae và kết tụ tiểu cầu gây tắc nghẽn mạch ở phổi. Ðể đề phòng hai nguy cơ này, có thể cho chủng vaccin phòng phế cầu, Hemophilus influenzae hai tuần trước khi cắt lách và dùng aspirin để giảm kết tụ tiểu cầu.
4. Một số biện pháp khác:
- Ghép tủy xương
- Ghép gen là một biện pháp trong tương lai
- Ðiều chỉnh tổng hợp HbF để giảm bớt mạch alpha dư thừa, làm bớt hiện tượng tan máu. Thuốc dùng có thể là hydroxyurea, 5-azacytidine, cytosin arabinoside, busulfan.
Dự phòng:
Thalassemia là một bệnh di truyền, biện pháp dự phòng chủ yếu là làm hạn chế sinh ra trẻ đồng hợp tử, thể nặng bằng hai biện pháp:
- Tư vấn di truyền, tư vấn kết hôn, người có mang gen bệnh không nên kết hôn với người có mang gen bệnh hemoglobin khác. Muốn vậy phải làm sàng lọc phát hiện người có mang gen b - thal.
- Chẩn đoán trước sinh để phát hiện thai nhi có mang gen bệnh và thai nhi đồng hợp tử. Với thai nhi đồng hợp tử thal. nên tư vấn bỏ thai.
|
Thu Oct 28, 2010 9:28 am
Tiêu đề: Vài vấn đề về điều trị Thalassemia
